La Amiloidosis Hereditaria asociada por Transtiretina (AhTTR), es una enfermedad rara y progresiva, se debe a un cambio genético que afecta a la función de una proteína en la sangre llamada transtiretina (TTR); sus síntomas afectan a diversas partes del cuerpo, incluyendo los sistemas nervioso, cardiovascular, digestivo, entre otros.

Al ser una patología que se manifiesta de distintas formas en cada paciente, los síntomas pueden ser muy variados e inicialmente generales como náuseas, vómitos, sudoración excesiva, diarreas o constipación, lo que dificulta su diagnóstico.

De acuerdo al neurólogo Darío Zambrano Vera, la amiloidosis hereditaria afecta principalmente al nervio periférico que involucra a las extremidades, produciendo pérdida de sensibilidad, dolor, hormigueo, entumecimiento de las manos y de los pies; síntomas iniciales y frecuentes que se convierten en una alerta para identificar esta neuropatía. El especialista agrega que el síndrome de túnel carpiano bilateral es el síntoma inicial en hasta el 33% de los pacientes afectados.

A medida que la enfermedad progresa, estos depósitos de  proteína dañan los tejidos e interfieren con el funcionamiento de los órganos en distintos grados, entre ellos, uno de los más afectados es el corazón que podría ser, en última instancia, causa de muerte.

La cardióloga Diana Luzuriaga señala que quienes tienen  AhTTR padecen de  falta de aire, palpitaciones, sensación de agitación, edemas o hinchazón de las piernas y dolor en el pecho. “Hay que prestar especial atención a quienes tengan un antecedente familiar de muerte cardíaca súbita en edades tempranas, como infarto. Ellos deben llevar un control anual con su médico para un seguimiento oportuno y, en caso de ser diagnosticados, prevenir que esta enfermedad interfiera con su proyección y estilo de vida así como cuidar a otros miembros de la familia”.

En Ecuador no se cuenta con datos sobre esta enfermedad pero, debido a la complejidad de la misma, la atención a pacientes con amiloidosis hereditaria hace necesario el trabajo con especialistas multidisciplinarios (neurólogos, genetistas, cardiólogos, reumatólogos, nefrólogos, internistas y psicólogos) que tengan la capacidad de tratar la patología y proporcionar consejo genético.

La genetista  María Belén Mattos explica que cuando alguien tiene AhTTR el estudio genético es muy importante, porque permite identificar en el resto de los miembros de la familia quiénes están en riesgo, a través de una búsqueda intencionada de los diferentes síntomas y signos, lo que permite diagnosticarla a tiempo y tratarla. Sobre la herencia, Mattos explica que hay un 50% de probabilidad de transmisión en cada descendencia. Asimismo, un individuo afectado, tiene un 50% de probabilidad de manifestar la enfermedad. Esta se expone recién a los 30 ó 40 años de edad.

El pronóstico de esta enfermedad, sin tratamiento, es una sobrevida de 10 años. No obstante, aunque la amiloidosis hereditaria, por su condición, no tiene cura, con un diagnóstico oportuno, tratamiento y seguimiento adecuados, se puede ayudar a controlar los signos y síntomas, teniendo importantes consecuencias en la vida del paciente y sus familiares.

Fuente: Andrea Regalado – BOA Estrategia y Comunicación

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